У педиатров астраханского региона появился новый инструмент для диагностики генетических заболеваний

На базе Областной детской клинической больницы им. Н.Н. Силищевой (ОДКБ) состоялась научно-практическая конференция, посвященная диагностике и лечению генетического заболевания – синдрома Алажиля.

Конференция прошла при участии главного внештатного специалиста по медицинской генетике МЗ АО, ассистента кафедры нервных болезней АГМУ Ирины Сопруновой и профессора, заведующего кафедрой анестезиологии и реанимации Олега Кирилочева. Среди слушателей врачи: неонатологи и педиатры ОДКБ, студенты и ординаторы профильных направлений.

Синдром Алажиля — редкое генетическое заболевание, выявляется с частотой 1 случай на 70 тыс. новорождённых. Клинические проявления видны уже в первые дни жизни малыша и включают желтуху, кожный зуд, потерю веса, отставание темпов психомоторного развития.

Раньше для диагностики генетических заболеваний таких детей направляли на обследование в федеральные центры, теперь у врачей на местах появился инструмент для точной диагностики синдрома Алажиля и других генетических заболеваний. Достаточно сделать забор биологического материала и отправить его в Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова. Исследования бесплатные и доступны всем жителям Астраханской области.

Новые возможности диагностики генетических заболеваний позволят повысить уровень медицинского обслуживания и качество жизни маленьких пациентов.